美國影星安吉麗娜·朱莉大家一定都不陌生，每每談及“乳腺癌”小編都會想起她為降低患乳腺癌風險而選擇雙側乳腺切除術的“壯舉”。在安吉麗娜·朱莉的家族中，她的祖母和姨母因乳腺癌去世，母親因卵巢癌去世，而她通過基因檢測發現自己遺傳了致病性的基因“BRCA1”，醫生預測她罹患乳腺癌的風險高達87%。安吉麗娜面臨的正是家族遺傳性乳腺癌的高風險。家族遺傳性乳腺癌真的有那么可怕嗎？今天，小編根據《中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識（2021 年版）—家族遺傳性乳腺癌》帶大家揭開家族遺傳性乳腺癌的神秘面紗吧！

什么是遺傳性乳腺癌？

由易感基因（比如，安吉麗娜的BRCA1基因）致病性胚系突變導致的乳腺癌，稱為遺傳性乳腺癌。遺傳性乳腺癌常呈現家族聚集發生，即家系一級至三級親屬（一級親屬：父母、子女以及親兄弟姐妹；二級親屬：叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母；三級親屬：表兄妹或堂兄妹）中有多個（如 2 例或 2 例以上）原發性乳腺癌和（或）卵巢癌患者，因此稱之為家族遺傳性乳腺癌。

遺傳性致病基因會增加患病風險

目前約有10多個遺傳性致病基因突變與乳腺癌密切相關，其中最多見的是BRCA1基因和BRCA2基因。1990年，科學家發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，命名為乳腺癌1號基因（Breast Cancer 1），簡稱BRCA1。1994年，另外一種與乳腺癌有關的基因BRCA2被發現。根據我國研究表明：對于健康女性，攜帶BRCA1/2基因突變者乳腺癌的患病風險是普通健康女性的10倍；對于乳腺癌患者，攜帶 BRCA1 和 BRCA2 突變的患者10年內對側乳腺癌的患病風險分別為 15.5% 和 17.5%，是非突變者的 4～5 倍。

人人都要篩查BRCA1/2 基因嗎？NO!

以下重點人群，建議精準監測

● 乳癌患者，看分類

年齡：≤50 歲；或年齡>50 歲，且家系中有過≥1 例乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌的親屬 ；

性別：男性必查；

病理：三陰性乳腺癌（指癌組織免疫組織化學檢查結果為雌激素受體ER、孕激素受體PR和原癌基因Her-2均為陰性的乳腺癌）；高復發風險的 HER-2 陰性的可手術的原發性乳腺癌；HER-2 陰性的轉移性乳腺癌。

● 健康人群，看家族

直系親屬攜帶BRCA1/2 基因致病性或可能致病性突變；

有男性親屬患乳腺癌；

家系中有≥2 例乳腺癌；或≥2 種包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌的腫瘤類型且其中至少有1 例乳腺癌。

● 小編支招，看個體

更推薦家系中已患癌的個體優先進行檢測，尤其是發病年齡早、多原發腫瘤的個體；

只有患者無法檢測時，才會考慮檢測家系中的健康個體。

關愛乳腺，守護健康

一年一度的“女神節”剛剛過去，小編衷心祝愿女神們幸福快樂！讓我們攜手，共同關愛乳腺健康，努力做最美的女神~

抗癌路途艱險，我們與您同行

作者：梁紫葳 于丹 審稿人：安廣宇