近日，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院（以下簡稱朝陽醫(yī)院）心臟中心診斷一例轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病患者（ATTR-CM）。

ATTR-CM是一種進行性、危及生命的浸潤性心肌病，患病率不足十萬分之一，近些年隨著認識提高、診斷技術(shù)的進步，確診病例逐年增加，目前全國范圍確診病例只有426例，其中野生型只有48例。該病早期診斷是關(guān)鍵，隨著淀粉樣蛋白的持續(xù)沉積和器官功能障礙的進展，預(yù)后會迅速惡化。

6月7日，一位86歲老人因間斷胸悶、胸痛、喘憋加重，收入朝陽醫(yī)院心臟中心，患者有高血壓、高脂血癥病史，還有慢性腎功能不全病史5年，肌酐波動于130mmol/l左右。患者冠脈造影手術(shù)風險高，術(shù)后可能出現(xiàn)腎功能進一步惡化，但為改善患者狀態(tài)，心臟中心經(jīng)過慎重考慮后并得到患者同意后，給患者安排了冠脈造影，結(jié)果顯示一支血管近段99%次全閉塞。在幾乎堵死的血管置入2枚藥物涂層支架后，患者情況明顯好轉(zhuǎn)。

誰知患者病情剛有好轉(zhuǎn)，術(shù)后第一天又突然嘔吐鮮血，血紅蛋白由130g/l降至98g/l，被迫停用了抗血小板藥物。

醫(yī)務(wù)人員都知道，這對一位86歲合并多種慢性病的高齡老人來講意味著什么！醫(yī)護人員的心又懸了起來，謹慎地在抗栓治療和防止出血之間尋找平衡，并請心內(nèi)科副主任陳牧雷指導(dǎo)，確定下一步治療方案。

陳牧雷仔細查閱病歷和查看患者后，為患者制定了周密的治療方案，患者病情也很快穩(wěn)定了下來；該患者高齡、慢性腎功能不全、左室肥厚明顯，但心電圖沒有相應(yīng)表現(xiàn)，需要除外淀粉樣變心肌病。心臟中心和核醫(yī)學(xué)科與化驗室以最快的速度完成了相關(guān)檢查，患者確診為轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌?。ˋTTR-CM），ATTR-CM分為遺傳型(ATTRm)和野生型(ATTRwt)，遺傳型可能傳給下一代，野生型和衰老相關(guān)，不會遺傳，這位老人后經(jīng)基因檢測證實為野生型。

診斷明確后盡快為患者臨采特異性治療藥物——氯苯唑酸，現(xiàn)在患者已經(jīng)好轉(zhuǎn)出院，在門診接收治療和隨訪。

心臟中心 趙曉濤